Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften / ISAS - e. V. - 09.02.2017
Neues Gen für erbliche Muskelschwäche entdeckt
Ein deutsch-britisches Wissenschaftlerteam hat ein neues Gen identifiziert, das für eine Muskelerkrankung (kongenitale Muskeldystrophie) verantwortlich gemacht wird. Die Ergebnisse ihrer Studie stellen Dr. Andreas Roos und seine Kollegen vom ISAS, vom John Walton Muscular Dystrophy Research Centre in Newcastle und vom Friedrich-Baur-Institut in München derzeit online im "American Journal for Human Genetics" vor.
Kongenitale Muskeldystrophien (congenital musclular dystrophies, CMD) sind erbliche Muskelerkrankungen, die sich schon von Geburt an durch Muskelschwäche und verzögerte motorische Entwicklung äußern. Aktuell sind mehr als 30 verschiedene Formen von CMD bekannt; aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass etwa eines von 20.000 Neugeborenen betroffen ist, so dass CMD zu den eher seltenen Erkrankungen zählen. Je nach Ausprägung leiden die Betroffenen jedoch unter Symptomen wie Schluckstörungen, Atemproblemen oder verkrümmten Gelenken. Neben den Muskeln sind manchmal auch die Augen oder das Gehirn betroffen: Die Patienten entwickeln schon in jungen Jahren grauen Star oder haben eine leichte geistige Behinderung.
In ihrer Studie untersuchten die Wissenschaftler 64 Patienten, bei denen ursprünglich Verdacht auf eine andere Muskelerkrankung namens Marinesco-Sjögren-Syndrom bestand. Der Verdacht konnte jedoch nicht bestätigt werden; stattdessen fand man bei den Patienten auffällig häufig Mutationen in einem Gen namens INPP5K, das die Bauanleitung für eine gleichnamige Phosphatase darstellt. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle im Phosphoinositid-Metabolismus, der wiederum so wichtig für die Zell- und Organfunktion ist, dass Störungen in diesem Kreislauf bereits mit zahlreichen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden - darunter auch mit mehreren erblichen neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen. CMD gehörten bislang zwar nicht dazu; allerdings können auch nur in 25 bis 50 Prozent aller CMD-Fälle die schuldigen Mutationen identifiziert werden. "Viele der Gene, die CMD verursachen, sind wahrscheinlich noch gar nicht bekannt", erklärt Dr. Andreas Roos, der am ISAS die Projektgruppe Tissue Omics leitet. "Wir glauben, dass wir mit INPP5K nun ein Gen identifiziert haben, das eine eigene Unterform von CMD verursacht."
Für diese Schlussfolgerung hat das Forscherteam zahlreiche Belege zusammengetragen: Sie untersuchten nicht nur die 64 Patienten, die Andreas Roos im Rahmen seiner früheren Studien gefunden hatte, sondern testeten ihre Hypothesen auch in Versuchen mit Modellorganismen wie Zebrafischen. Am ISAS wurden zudem die proteinbasierten Untersuchungen durchgeführt, die die genetischen Analysen ergänzen und helfen, den genauen Krankheitsmechanismus aufzuklären. Insgesamt, so schließen die Forscher, liefere ihre Studie zwingende Beweise für eine Beteiligung von INPP5K an der Entstehung von kongenitalen Muskeldystrophien.
Studie:
Wiessner et al., Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide
5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy..., The American Journal
of Human Genetics (2017)
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.024
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Das Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS - e.V.
treibt
die Entwicklung analytischer Technologien als Baustein des
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Mit unseren Innovationen möchten wir die Prävention und Frühdiagnose von
Krankheiten verbessern und schnellere und präzisere Therapien ermöglichen.
Das Institut wurde vor mehr als 60 Jahren in Dortmund gegründet und hat
etwa 160 Mitarbeiter an zwei Dortmunder Standorten sowie einem Standort in
Berlin-Adlershof. Weitere Informationen unter
http://www.isas.de
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Das John Walton Muscular Dystrophy Research Centre gehört zum Institute of
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mit mehr als 100 Mitarbeitern. Diese beschäftigen sich mit den
verschiedenen Aspekten von Muskelerkrankungen wie Diagnosestellung (auch
auf molekularer Ebene), Durchführung von klinischen Studien und
physiotherapeutischer Anwendung bei Patienten mit diagnostizierten
Muskelleiden. Zudem ist das Centre stark in der Erforschung der
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Identifikation neuer Gene sowie der zugrunde liegenden Pathomechanismen,
die dann wieder in therapeutische Interventionskonzepte umgesetzt werden
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http://newcastle-muscle.org/
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Verantwortlich für den Text:
Tinka Wolf, Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS - e.V.
Kontaktdaten zum Absender der Pressemitteilung stehen unter:
http://idw-online.de/de/institution993
*
Quelle:
Informationsdienst Wissenschaft - idw - Pressemitteilung
Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS - e. V.
Tinka Wolf, 09.02.2017
WWW: http://idw-online.de
E-Mail: service@idw-online.de
veröffentlicht im Schattenblick zum 15. Februar 2017
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